Что такое рабдомиосаркома

Рабдомиосаркома — это злокачественная опухоль мягких тканей, которая возникает из незрелых клеток-предшественников скелетных мышц. Такие опухоли могут возникать в разных областях тела, даже там, где скелетных мышц практически нет.

Рабдомиосаркома — самый часто встречающийся тип сарком мягких тканей у детей: на нее приходится более 50% всех случаев таких опухолей. При этом в целом у детей рабдомиосаркома встречается редко.

Виды рабдомиосарком

Эмбриональная — самый частый вариант рабдомиосаркомы, он встречается в 60-70% случаев у детей младшего возраста. Чаще возникает в области головы, шеи или в органах мочеполовой системы. Обычно такие опухоли хорошо реагируют на лечение и имеют относительно благоприятный прогноз.

Альвеолярная — в большинстве случаев встречается у подростков. Поражает конечности или туловище. Обычно такие опухоли имеют более агрессивный характер и хуже поддаются терапии по сравнению с эмбриональной формой.

Плеоморфная — очень редкая форма, которая почти не встречается у детей. У взрослых отличается агрессивным течением болезни.

Веретеноклеточная или склерозирующая — редкая разновидность, которая может встречаться у детей и подростков. Характер течения болезни и прогноз зависят от местонахождения опухоли и ее размера.

Факторы риска

В большинстве случаев рабдомиосаркома развивается внезапно, без явных причин. Однако некоторые наследственные синдромы могут увеличивать риск ее возникновения. К ним относятся, например, синдром Ли-Фраумени, синдром DICER1, нейрофиброматоз 1 типа, синдром Беквита-Видемана и синдром Нунан.

Где может возникать рабдомиосаркома

Опухоль может возникать в любой части тела, но чаще всего поражает эти зоны:

• область головы и шеи, особенно часто — около глаз или в полости носа;

• органы мочеполовой системы: мочевой пузырь, матку;

• грудную или брюшную полости;

• области конечностей.

Проявления заболевания во многом зависят от того, где именно растет опухоль.

• Если опухоль возникла на голове или шее, ребенок может жаловаться на головную боль, возможно кровотечение из носа или ушей, глаза могут казаться больше обычного.

• Если опухоль развивается в животе, мочевом пузыре или половых органах, могут появляться шишки, кровь, ребенку тяжело ходить в туалет, или появляются проблемы с животом.

• Если опухоль расположена в конечностях, появляется боль, уплотнение, отек.

• Иногда также проявляются общие симптомы: постоянная усталость, потеря веса, повышение температуры без явных причин.

Диагностика

При подозрении на рабдомиосаркому врач сначала проводит осмотр. Он оценивает жалобы ребёнка (боль, отек, появление образования, кровянистые выделения), собирает анамнез и осматривает подозрительный участок. Это позволяет заподозрить опухолевый процесс и принять решение о необходимости дальнейшего обследования.

Следующим этапом будет радиологическая и инструментальная диагностика. Обычно выполняется УЗИ как первичное исследование, затем при необходимости проводится КТ или МРТ. Эти методы помогают уточнить расположение опухоли, её размеры и возможное распространение на окружающие ткани.

Окончательно диагноз подтверждается с помощью биопсии. Во время процедуры получают образец ткани опухоли, который исследуют под микроскопом. Это обязательный этап, чтобы поставить точный диагноз перед началом лечения.

У некоторых детей с рабдомиосаркомой есть особые изменения в генах, которые провоцируют быстрый рост клеток. Чаще всего это слияния PAX3-FOXO1 или PAX7-FOXO1 (при альвеолярной форме), а иногда бывают изменения в TP53 или RAS-генах. Для выявления этих генетических перестроек используют специальные методы, чтобы подтвердить диагноз, уточнить тип опухоли и выбрать правильное лечение. Подробнее об этих методах диагностики можно прочитать в другой нашей статье.

Лечение

Выбор тактики лечения зависит от типа опухоли, ее местонахождения и стадии заболевания, а также от возраста ребенка. Основные методы терапии включают хирургическое удаление опухоли, химиотерапию, и в отдельных случаях — лучевую терапию. Подробнее об этом этапе можно прочитать в нашей статье на «Онко Вики».

Выводы

• Рабдомиосаркома — самая часто встречающаяся саркома мягких тканей у детей.

• Проявления болезни различаются в зависимости от того, где развивается опухоль (голова, шея, руки, ноги или другие органы).

• Для постановки точного диагноза используют осмотр, визуализационные методы (УЗИ, КТ, МРТ) и биопсию. Молекулярные и генетические исследования уточняют подтип опухоли.

• Лечение включает хирургическое удаление, химиотерапию и/или лучевую терапию с учетом особенностей опухоли и результатов генетических анализов.

Что еще почитать

• Американское онкологическое общество — «Если у вас или вашего ребенка рабдомиосаркома» — подробная информация о заболевании, методах диагностики и лечения рабдомиосаркомы, а также полезные вопросы для обсуждения с врачом.

• Статья о рабдомиосаркомах у детей на английском языке