Что такое остеосаркома

Остеосаркома — самая частая злокачественная опухоль костей у детей и подростков. Заболевание характеризуется агрессивным течением и склонностью к раннему метастазированию. Одна из особенностей этой опухоли — способность злокачественных клеток создавать незрелую костную ткань (остеоид), разрушающую нормальную структуру кости.   

Как часто и у кого возникает остеосаркома

Остеосаркома составляет около 56 % всех первичных злокачественных опухолей костей у детей. Ежегодно регистрируется около 4 случаев остеосаркомы на 1 000 000 детского населения. Пик заболеваемости приходится на подростковый возраст — 10–18 лет. Причем мальчики болеют немного чаще девочек: соотношение 1,4 : 1. 

В большинстве случаев остеосаркома поражает длинные трубчатые кости — бедренную, большеберцовую и плечевую. Реже опухоль возникает в плоских костях — тазовых и костях черепа, совсем редко — в позвонках и мелких костях.

Почему возникает остеосаркома 

Точные причины развития опухоли неизвестны. Однако выделяют ряд факторов риска, повышающих вероятность развития этого заболевания:

1. Генетические синдромы:

• синдром Ли‑Фраумени — мутация в гене TP53;

• наследственная ретинобластома — мутация в гене RB1;

• синдром Ротмунда‑Томсона — мутация в гене RecQ4;

• синдром Вернера — мутация в гене WRN;

• синдром Блума — мутация в гене BLM; 

• анемия Даймонда-Блекфена.

2. Предшествующая лучевая терапия повышает риск развития опухоли в 5—10 раз, если в зону облучения попадали кости.

3. Некоторые доброкачественные заболевания костей, например, фиброзная дисплазия, болезнь Педжета, остеохондромы.

Симптомы остеосаркомы

Проявления зависят от локализации и размера опухоли, а также наличия метастазов.

Чаще всего первый симптом заболевания — боль в области опухоли. Она может быть слабой или умеренной, возникает периодически, но со временем ее интенсивность нарастает, особенно ночью и при физической нагрузке. 

Далее к боли могут присоединяться припухлость или уплотнение в области опухоли, ограничение подвижности близлежащего сустава. В 10–15 % случаев возникает патологический перелом в зоне роста опухоли из‑за разрушения костной ткани.

Другие симптомы отличаются в зависимости от локализации остеосаркомы. Так, при поражении костей черепа может возникать головная боль, а при опухоли глазницы — выпячивание глазного яблока. Если образование находится в ребрах и грудине — боль в груди, одышка и сухой кашель. При поражении позвоночника — боль в спине, нарушение чувствительности и движений в ногах, недержание мочи и кала.

Также могут развиваться общие симптомы, характерные для многих опухолей: лихорадка, слабость, снижение массы тела.

Диагностика 

Для подтверждения диагноза и определения стадии заболевания используют сочетание методов. Одними из ключевых являются методы инструментальной диагностики:

• Рентгенография костей — может выявить специфические признаки остеосаркомы, например отслойку надкостницы в виде треугольника  — «козырек» Кодмана.

• МРТ или КТ с внутривенным контрастированием с обязательным захватом двух суставов — позволяет более точно оценить размеры и локализацию опухоли, ее расположение относительно других тканей. Эти исследования также нужны для планирования биопсии.

Так на рентгене выглядит козырек Кодмана — отслойка надкостницы при остеосаркоме

Окончательный диагноз устанавливают после проведения биопсии. В зависимости от расположения опухоли она может быть инцизионной, когда образец получают во время открытой операции, или пункционной — через прокол с помощью специальной иглы. После этого материал исследуют гистологическим или молекулярно-генетическими методами, что позволяет подтвердить диагноз. 

Также проводят исследование, нацеленное на поиск метастазов. Обычно это:

• остеосцинтиграфия  с технецием и/или ПЭТ-КТ с 18F-ФДГ;

• КТ органов грудной клетки с контрастом;

• пункция и исследование костного мозга.

Выводы

• Остеосаркома — самая частая злокачественная опухоль костей у детей и подростков.

• Пик заболеваемости — 10–18 лет, мальчики болеют чаще.

• Основные факторы риска: генетические синдромы, лучевая терапия в анамнезе, некоторые доброкачественные заболевания костей.

• Основные симптомы: нарастающая боль в костях, припухлость, ограничение подвижности в суставе, патологические переломы.

• Диагностика включает рентген, КТ и/или МРТ пораженной зоны, биопсию с гистологическим исследованием материала, а также другие методы для поиска метастазов.

Что еще почитать?

• Статья об остеосаркомах в рамках  Программы La Fondation La Roche-Posay и Международной Ассоциации по борьбе с детским раком (на русском языке).

• Брошюра для пациентов от Американской ассоциации онкологов NCCN (на английском языке).