Лабораторная диагностика костных сарком

Костные саркомы — редкие, но агрессивные злокачественные опухоли. Часто их симптомы можно принять за последствия травмы или воспаления, поэтому лабораторные методы играют важную роль в диагностике и лечении.

Лабораторные исследования необходимы для оценки общего состояния организма пациента, эффективности терапии и прогноза заболевания. Важно понимать, что не существует единого «анализа на саркому»: именно комбинация различных исследований необходима для принятия дальнейших решений.

Общеклинические и биохимические анализы

Диагностика начинается с общего и биохимического анализов крови. Хотя специфических именно для сарком изменений в них нет, некоторые отклонения могут насторожить врача.

Общий анализ крови (ОАК). При костных саркомах в нем может не быть значительных изменений. Возможна анемия, что отражает опухолевую интоксикацию или хронический воспалительный процесс. Повышение СОЭ — частый, но не однозначный признак воспаления, реже — злокачественного процесса. Иногда может наблюдаться повышение количества тромбоцитов, как и при других видах рака.

Биохимический анализ крови в первую очередь позволяет оценить работу внутренних органов: например печени и почек — их состояние важно учитывать перед началом терапии. Кроме того, при костных саркомах может повышаться уровень неспецифического фермента ЛДГ, что говорит о повреждении различных тканей, в том числе на фоне опухолевого процесса.

Гистология и молекулярно-генетическая диагностика

Ключевым этапом диагностики является взятие материала опухоли — биопсия.

После этого проводится гистологическое исследование: образец ткани изучается под микроскопом, чтобы подтвердить злокачественность процесса. Иногда для более детального изучения требуется “подсветить” определенные клетки, с этой целью применяется метод иммуногистохимии или ИГХ.

ИГХ  — это метод, позволяющий «раскрасить» срезы опухолевой ткани специфическими антителами. По наличию или отсутствию определенных белков-маркеров врач может определить происхождение опухоли. Например,

ИГХ помогает отличить саркому от рака (опухолей эпителиального происхождения), что критически важно для выбора метода терапии.

Молекулярно-генетические исследования (МГИ) являются наиболее современными, точными и специфическими методами диагностики. Материалом для этих исследований обычно служит ткань опухоли.

С помощью молекулярно-генетического исследования выявляют специфические хромосомные “поломки”, характерные для определенных сарком. Например, транслокацию t(11;22), приводящую к образованию химерного гена EWSR1-FLI1, — это нарушение характерно для более чем 85% случаев саркомы Юинга. Другие хромосомные транслокации, типичные для опухолей мягких тканей и костей, можно найти по ссылке в таблице 2.

Для обнаружения таких нарушений используются методы исследований:

• FISH — флуоресцентная гибридизация in situ;

• ПЦР — полимеразная цепная реакция; 

• секвенирование нового поколения — NGS: сейчас этот метод все чаще используется для комплексного анализа множества генов, выявления редких мутаций и поиска потенциальных мишеней для таргетной терапии.

Таким образом, лабораторная диагностика костных сарком включает в себя как простые анализы крови, так и высокотехнологичные исследования ткани опухоли, которые на молекулярном уровне определяют ее тип. Это позволяет не только поставить точный диагноз, но и спрогнозировать течение болезни, и, что самое важное, подобрать максимально эффективное лечение, включая современные таргетные препараты.

Выводы

• Диагноз «костная саркома» устанавливается только по результатам комплекса исследований.

• Лабораторная диагностика начинается с общего и биохимического анализов крови.

• Ключевой этап — биопсия с проведением гистологического и ИГХ исследований опухоли.

• Современные методы диагностики также включают молекулярно-генетические исследования ткани опухоли для обнаружения хромосомных “поломок”.

Что еще почитать?

• Информационный портал о детской саркоме Германского Общества Детских Гематологов и Онкологов (на русском языке)

• Саркомы костей: руководство для пациентов от Anticancer Fund, на основании клинических рекомендациях European Society for Medical Oncology (ESMO) (на русском языке)