Что такое саркома Юинга

Саркома Юинга — редкое злокачественное новообразование, которое занимает второе место по частоте встречаемости среди опухолей костей у детей. Как правило, саркома Юинга поражает кости, но в редких случаях может возникать и в мягких тканях.

Как часто и у кого возникает саркома Юинга

На долю саркомы Юинга приходится около 2% всех злокачественных новообразований у детей. В Российской Федерации — около 5% всех впервые возникших опухолей у детей, то есть примерно 11,9 случаев на 1 млн подростков. Пик заболеваемости приходится на возраст 10-19 лет, чаще болеют мальчики.

Саркома Юинга может поражать любую кость в организме, но чаще всего развивается в плоских костях. Распределение по встречаемости можно представить следующим образом:

• кости таза — 28% случаев;

• кости нижних конечностей — 26%;

• грудина, ключицы, ребра — 14%;

• позвонки — 12%;

• кости черепа — 3%.

Примерно в 25-30% случаев на момент постановки диагноза саркомы Юинга у ребенка находят метастазы. Чаще всего их обнаруживают в легких (19% случаев), в других костях (14%) или в костном мозге (4%). Также встречается одновременное поражение костей и внутренних органов.

Симптомы саркомы Юинга

Сама по себе саркома Юинга не вызывает боль. Возможные симптомы связаны с тем, в каком месте опухоль развивается.

Сначала возникает припухлость, позднее присоединяется боль при надавливании или опоре на конечность, и уже на поздних стадиях боль проявляется даже в покое и особенно сильно — ночью. По мере роста саркома Юинга разрушает кость, что может приводить к патологическим переломам. Также, разрастаясь, опухоль может повреждать другие важные структуры. Например, если саркома Юинга поражает позвоночник, она может сдавливать нервные корешки, что приводит к сильной боли. Кроме того, в ряде случаев образование сдавливает спинной мозг, из-за чего ребенок может потерять контроль над мочеиспусканием и дефекацией.

В 10-20% случаев могут возникать общие симптомы: такие как лихорадка, общая слабость и быстрая утомляемость, анемия (в особенности при поражении костного мозга метастазами), потеря веса без видимой причины.

Так как не существует типичных проявлений, характерных именно для этого заболевания, а также учитывая длительное скрытое течение саркомы Юинга, от момента возникновения болезни до постановки диагноза в среднем проходит около 9 месяцев.

Крайне редко саркома Юинга может возникать не в костях, а в мягких тканях — такие опухоли называют экстраоссальными. Чаще всего они возникают вокруг позвоночника, в области головы и шеи, в нижних конечностях и тазу. Лечение схоже с терапией классической саркомы Юинга, однако прогноз менее благоприятный.

Диагностика саркомы Юинга

Основные задачи первичного обследования:

• окончательное подтверждение диагноза;

• оценка распространенности опухоли в месте ее возникновения, то есть насколько глубоко и обширно поражены окружающие ткани и сама кость;

• определение наличия метастазов, их местонахождения и количества.

Все эти этапы важны для определения стадии опухолевого процесса, что в свою очередь позволяет выбрать правильную тактику лечения ребенка и оценить прогноз.

Для диагностики саркомы Юинга используются следующие методы:

• рентгенография (кость часто выглядит “изъеденной молью”); 

• компьютерная томография — для определения объема поражения и поиска метастазов;

• магнитно-резонансная томография предпочтительна в случае поражения мягких тканей;

• позитронно-эмиссионная томография с 18-фтордезоксиглюкозой и сцинтиграфия с технецием позволяют исследовать весь организм на наличие метастазов;

• биопсия костного мозга.

Методы лучевой диагностики позволяют оценить расположение и распространенность опухолевого процесса, но окончательный диагноз ставится только на основании результатов биопсии опухоли. Полученный материал отправляют на различные исследования для выявления отличительных характеристик:

• гистологическое исследование проводится для подтверждения характерной морфологической картины (клеточного строения опухоли);

• иммуногистохимическое исследование позволяет обнаружить характерный для саркомы Юинга маркер CD99+;

• молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление генетических поломок t(11;22)(q24;q12), t(21;22)(q22;q12), t(2;22)(q36;q12) и других.

Помимо уточнения диагноза саркомы Юинга и выявления метастазов, проводятся общие анализы крови, мочи, УЗИ и т.д. — для оценки общего состояния здоровья ребенка перед началом терапии.

Дифференциальная диагностика саркомы Юинга.

При постановке диагноза проводится дифференциальная диагностика заболевания — проверка, не является ли заболевание чем-то иным, кроме опухоли. В случае саркомы Юинга дифференциальную диагностику проводят как с доброкачественными, так и со злокачественными заболеваниями.

Доброкачественные:

• остеомиелит — инфекционное заболевание костной ткани;

• доброкачественные опухоли — эозинофильная гранулема и гигантоклеточная опухоль кости.

Злокачественные:

• остеосаркома и другие варианты солидных опухолей детского возраста;

• неходжкинская лимфома;

• острый лимфобластный лейкоз;

• метастазы других опухолей.

Выводы

• Саркома Юинга — редкое злокачественное новообразование, которое чаще всего поражает кости.

• Саркома Юинга занимает второе место по частоте встречаемости среди опухолей костей у детей. Пик заболеваемости приходится на период 10-19 лет. Чаще встречается у мальчиков.

• В редких случаях может поражать мягкие ткани — экстраоссальный вариант саркомы Юинга.

• Первыми симптомами являются припухлость и боль, усиливающаяся по мере роста опухоли, прогрессируя до ночных болей.

• Для диагностики используются различные лучевые методы обследования. Окончательный диагноз ставится на основании результатов исследования ткани опухоли.

Что еще почитать?

• Информация для родителей по саркоме Юинга (на английском языке)

• Статья о саркоме Юинга у детей (на русском языке)