Что такое мягкотканные саркомы и почему они возникают

Мягкотканные саркомы — это редкие опухоли, которые развиваются из клеток так называемых “мягких тканей” организма. К ним относятся мышцы, жировая ткань, кровеносные сосуды, нервы.

Мягкотканные саркомы у детей составляют около 3-7% от всех онкологических заболеваний. Эти опухоли развиваются из клеток соединительных тканей организма, к которым относятся мышцы, жировая ткань, кровеносные сосуды, нервы.

Различают более 50 видов мягкотканных сарком. Некоторые из них чаще встречаются у детей, другие — у взрослых. Из-за большого разнообразия этих опухолей, а также их относительно редкой встречаемости могут возникать сложности при постановке диагноза.

Примерно в 40% случаев мягкотканные саркомы возникают в области конечностей, чаще — ног.

Мягкотканные саркомы можно разделить на два типа: рабдомиосаркома и нерабдомиосаркомные мягкотканные саркомы.

Рабдомиосаркома чаще всего встречается у детей до 14 лет, она составляет более 50% от всех сарком в этом возрасте. Другие мягкотканные саркомы чаще встречаются у подростков и молодых взрослых. Также у маленьких детей встречаются редкие формы: инфантильная фибросаркома, злокачественная гемангиоперицитома — их не бывает у подростков.

Рабдомиосаркома чуть чаще возникает у мальчиков, чем у девочек: в соотношении 1,1 к 1. 

Факторы, которые влияют на прогноз развития заболевания:

• размер опухоли; 

• степень дифференцировки или злокачественности клеток (то, насколько они похожи на обычные ткани); 

• наличие или отсутствие метастатических очагов; 

• позитивные края резекции после операции (наличие опухолевых клеток в краях удаленной опухоли).

Симптомы мягкотканных сарком

Для мягкотканных сарком характерно появление образования под кожей на руке, ноге, туловище. Симптомов может не быть совсем — это зависит от местоположения опухоли. Тогда мягкотканная саркома может быть обнаружена при обследовании по другому поводу как случайная находка, или уже при развитии осложнений.

Если саркома поражает либо сдавливает окружающие нервы и кровеносные сосуды, это может вызывать боль и мышечную слабость.

В зависимости от расположения также могут возникать:

• заложенность носа и/или длительные выделения из носа;

• увеличение живота в объеме и/или дискомфорт при дефекации;

• кровь в моче или затруднения при мочеиспускании.

Диагностика

Если при осмотре есть подозрение на наличие опухоли, необходимо выполнить:

• КТ грудной клетки;

• УЗИ пораженной зоны и лимфатических узлов;

• КТ или МРТ зоны, в которой находится образование;

• ПЭТ-КТ — сканирование всего тела, которое позволит обнаружить или исключить наличие отдаленных очагов.

Для постановки окончательного диагноза необходимо выполнение биопсии, а также пункция костного мозга — для уточнения распространения опухоли.

Факторы риска

В большинстве случаев причина возникновения мягкотканных сарком неизвестна, и в 80-85% случаев они развиваются внезапно, без предпосылок. Однако есть ряд факторов, которые могут приводить к образованию таких опухолей: 

• наследственная предрасположенность, 

• генетические мутации, 

• предшествующие лучевая и химиотерапия, 

• хроническое воспаление, 

• вирусные инфекции.

Генетическая предрасположенность

Наследственная предрасположенность — это повышение риска развития заболеваний из-за наличия мутаций в генетическом материале клетки. К таким состояниям относят и наследственные опухолевые синдромы, в результате которых могут появляться различные опухоли, в том числе саркомы.

Опишем самые частые из них.

Синдром Ли-Фраумени развивается в результате мутации в гене TP53, который отвечает за восстановление поврежденной ДНК клетки, а также за разрушение “дефектных” клеток. Примерно в 7% случаев развитие саркомы связано с этим синдромом. При его наличии увеличивается риск возникновения разных сарком у детей: рабдомиосаркомы, лейомиосаркомы, липосаркомы и других.

Семейный аденоматозный полипоз, связанный с мутацией в гене APC, который в норме подавляет рост и развитие опухолевых клеток. При этом синдроме у человека в тонкой и толстой кишке появляется большое количество полипов, что увеличивает риск развития рака кишки. Также повышается вероятность развития других опухолей, в том числе десмоидных. Они являются доброкачественными образованиями из мягких тканей, но могут быстро расти и часто рецидивировать.

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене NF1. Сопровождается развитием доброкачественных опухолей нервов — нейрофибром. Также при этом синдроме повышается риск развития злокачественных опухолей: опухоли из оболочек периферических нервов, а также рабдомиосаркомы. 

Радиотерапия и химиотерапия

Саркомы — одни из первых опухолей, для которых выявили взаимосвязь с предшествующей лучевой терапией. Как правило, это происходит после высокой дозы ионизирующего излучения (более 40 Гр). Самый часто встречающийся гистологический тип сарком после лучевой терапии — недифференцированная плеоморфная саркома.

Некоторые химиопрепараты также увеличивают риск развития вторых опухолей, в том числе сарком. В частности, это характерно для схем, содержащих антрациклины (доксорубицин, даунорубицин) и алкилирующие агенты (циклофосфамид, мелфалан). 

Обычно риск второй опухоли возникает спустя в среднем 5-10 лет после окончания терапии — как проявление отсроченных эффектов лечения.

Лимфедема

Лимфостаз или лимфедема — это хроническое заболевание, при котором нарушается отток лимфы. Это состояние может возникать как результат удаления лимфоузлов и других хирургических вмешательств, а также из-за лучевой терапии.

Патологическое накопление жидкости в межклеточном пространстве может повышать риск развития мягкотканных сарком, а именно ангиосаркомы — опухоли из клеток кровеносных или лимфатических сосудов. 

Вирусные агенты

Выявлена взаимосвязь между вирусными инфекциями и мягкотканными саркомами:

• для вируса герпеса 8 типа при саркоме Капоши (злокачественная опухоль кожи, которая развивается из сосудов и находится на коже);

• вируса Эпштейна-Барр для мягкотканных сарком у пациентов с иммунодефицитом (например, после трансплантации стволовых клеток или у пациентов с первичным иммунодефицитом).

Выводы

• Мягкотканные саркомы — это редкие опухоли, которые образуются из клеток соединительных тканей организма (мышц, жировой ткани, кровеносных сосудов, нервов). Чаще всего они возникают без явных причин.

• Факторы, которые могут повлиять на возникновение мягкотканных сарком: наследственная предрасположенность, генетические мутации, предшествующая лучевая и химиотерапия, лимфедема, хроническое воспаление, некоторые вирусные инфекции.

Что еще почитать?

• О мягкотканных саркомам на сайте Национального института рака США (на английском языке)

• О саркомах на сайте госпиталя Святого Иуды США (на английском языке)