Что такое RMS-like опухоли, лечение и прогноз

RMS-like опухоли — это группа злокачественных образований мягких тканей, название которой дословно означает “рабдомиосаркомоподобные”. В настоящее время в эту группу входят два вида опухолей: синовиальная саркома и недифференцированная саркома.

В чем особенность RMS-like опухолей?

В 2009 году немецкая исследовательская организация CWS (Cooperative Weichteilsarkom Study Group) выделила в отдельную группу несколько опухолевых заболеваний мягких тканей, которые по строению отличались от радбомиосарком, но схожим образом реагировали на такое же лечение. Ученые наблюдали хорошие результаты в ответ на применение тех же химиопрепаратов и соблюдение принципов хирургических вмешательств, которые применяются для лечения рабдомиосарком.

Изначально в группу RMS-like опухолей отнесли три заболевания:

• экстраоссальный вариант саркомы Юинга,

• синовиальную саркому,

• недифференцированную саркому.

Однако в настоящее время классификация пересматривается: экстраоссальный вариант саркомы Юинга внесен в основную классификацию сарком Юинга, а  синовиальную и недифференцированную саркомы предлагается включить в группу нерабдомиосаркомоподобных опухолей мягких тканей (NRSTS). Тем не менее, до сих пор в литературе можно встретить исторически сложившиеся названия. 

Синовиальная саркома

Что такое синовиальная саркома и у кого встречается?

Синовиальная саркома или синовиома — это злокачественная опухоль мягких тканей, на долю которой приходится около 10% всех мягкотканных сарком у детей. Свое название она получила благодаря связи опухоли со структурами сустава и околосуставных тканей.

Изначально врачи описывали наблюдения за развитием подобных опухолей из тканей связок, сухожилий и иных мягкотканных структур, окружающих суставы. Однако позже выяснилось, что синовиальная опухоль может поражать любые мягкие ткани. Чаще всего, особенно в детском возрасте, синовиомы возникают в тканях конечностей, в то время как у взрослых описывают случаи возникновения больших опухолей в грудной полости и даже в сердце.

Синовиальная саркома встречается у людей любого пола и возраста, но чаще ее диагностируют у мальчиков и молодых мужчин до 40 лет. В детском возрасте синовиома составляет до 30% случаев всех нерабдомиосаркомоподобных опухолей.

Как проявляется синовиальная саркома?

Проявления синовиальной саркомы зависят от места расположения и размера опухоли. Изначально синовиома выглядит как небольшое мягкое безболезненное образование, но по мере роста могут присоединяться другие симптомы: боль из-за сдавления нерва, затруднение движений в суставе или невозможность полноценной опоры на конечность, одышка и нехватка воздуха при развитии большой опухоли в грудной клетке.

Синовиома — агрессивная опухоль. Она растет медленно, незаметно и твердеет со временем за счет накопления кальцификатов в тканях. Уже на ранних этапах начинает давать метастазы, в том числе в отдаленные органы и ткани: лимфатические узлы, легкие, сердце, печень, кишечник и головной мозг. 

Как устанавливают диагноз?

Окончательный диагноз ставится на основании гистологического исследования материала биопсии. После его выполнения проводится молекулярно-генетическое исследование (FISH) для выявления характерной генетической поломки — транслокации t(x;18)(p11;q11), которую находят в 95% случаев этого заболевания.

После постановки диагноза проводится дальнейшее обследование, чтобы определить стадию и распространенность опухолевого процесса. Например, МРТ пораженной области — наиболее информативный метод лучевой диагностики при мягкотканных саркомах, а при распространенной стадии, особенно у детей, исследуется костный мозг — для оценки поражения его опухолью. С целью выявления метастазов чаще используются компьютерная томография (КТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ-КТ).

Лечение и прогноз синовиальной саркомы 

По результатам проведенной диагностики врачи определяют стадию заболевания. Она зависит от размера опухоли, поражения лимфатических узлов, наличия отдаленных метастазов. Именно стадия является основным критерием при выборе тактики лечения и для оценки дальнейшего прогноза. Чем более ранняя стадия, тем выше шанс на выздоровление.

Лечение включает в себя три основных метода:

• хирургическое удаление опухоли: чаще всего применяется на ранних стадиях, когда опухоль ограничена и не успела прорасти в близлежащие ткани;

• химиотерапия: синовиома считается высокочувствительной к химиопрепаратам, поэтому этот метод лечения применяется практически во всех случаях заболевания;

• лучевая терапия: на область первичного очага более 5 см, на пораженные лимфатические узлы, а также в случае положительных краев резекции (если после удаления опухоли отдельные злокачественные клетки остались в краях раны).

В настоящее время общая пятилетняя выживаемость пациентов после лечения синовиальной саркомы составляет 77-85%.

Возникновение рецидива наиболее вероятно в первые два года, поэтому в этот период принципиально важно активное наблюдение. Однако особенностью синовиальной саркомы является и вероятность поздних рецидивов: спустя 4-7 лет.

Недифференцированная саркома

Недифференцированная саркома  — высокоагрессивная опухоль мягких тканей, получившая свое название за отсутствие четкой дифференцировки. То есть ее клетки незрелы, не имеют отличительных черт и ведут себя непредсказуемо, что определяет злокачественность.

У детей недифференцированная саркома встречается редко и не имеет типичных проявлений. Она может поражать не только мягкие ткани конечностей, но и внутренние органы: печень, сердце, легкие, кишечник и даже мозговые оболочки. 

Это очень редкая опухоль, поэтому невозможно оценить, как часто она встречается у детей. Кроме того, долгое время недифференцированную саркому относили к другим опухолям, поэтому в настоящее время сложно проанализировать ее частоту.

Как проявляется недифференцированная саркома?

Как и синовиальная саркома, недифференцированная саркома начинает развиваться как небольшое безболезненное образование в мягких тканях. Симптомы могут возникать по мере роста образования в зависимости от того, в каком конкретно органе оно возникло. Из-за отсутствия особенных проявлений недифференцированная саркома часто становится случайной находкой во время обследования по другому поводу.

В некоторых случаях также могут наблюдаться общие проявления онкологических заболеваний: нарастание общей слабости без явной причины, быстрая утомляемость, снижение аппетита.   

Как устанавливают диагноз?

Определяющий метод при постановке диагноза — гистологическое исследование ткани опухоли. Дополнительно проводят иммуногистохимическое и молекулярно-генетические исследования для выявления различных мутаций. Часто диагноз недифференцированной саркомы ставится лишь тогда, когда исключены все остальные варианты. 

Также могут использоваться самые разные методы диагностики: такие как УЗИ, МСКТ, МРТ, ПЭТ-КТ. Основная цель обследования — определить размер опухоли, выявить наличие метастазов и установить стадию заболевания.

Лечение и прогноз недифференцированной саркомы 

Выбор метода лечения зависит от стадии заболевания и обычно включает: 

• хирургическое удаление опухоли;

• химиотерапию — преимущественно при распространенных стадиях и размерах опухоли более 5 см;

• лучевую терапию — до или после операции.

Недифференцированная саркома — высокозлокачественное заболевание. Из-за его редкости нет точных данных о прогнозе, однако известны некоторые факторы, ухудшающие его:

• размер опухоли более 5 см,

• наличие отдаленных метастазов,

• невозможность полного хирургического удаления,

• недостаточный ответ на проводимую терапию — когда опухоль продолжает расти, несмотря на лечение.

Рецидивы недифференцированной саркомы всегда лечатся сложнее, чем впервые возникшая опухоль.

Выводы

• RMS-like саркомы — это агрессивные опухоли мягких тканей, схожие с рабдомиосаркомами по реакции на лечение.

• К RMS-like саркомам в настоящее время относятся синовиальная саркома и недифференцированная саркома. 

• Синовиальная саркома (синовиома) часто развивается в тканях конечностей вблизи суставов, но может поражать любые органы и ткани.

• Недифференцированная саркома — высокоагрессивная опухоль, которая крайне редко встречается у детей и имеет неблагоприятный прогноз. 

Что еще почитать?

• Синовиальная саркома - информация для пациента (на английском языке)

• Статья о синовиальной саркоме (на русском языке)

• Общая информация по мягкотканным саркомам у детей (на русском языке)

• Недифференцированная саркома печени у ребенка (на английском языке)