«Природа всегда хранит в кармане фокус». Генетик — об анализе ДНК и наследственных формах рака

07.04.2026

Существует ли «ген старения» и доказанные способы продлить молодость? Кому стоит сдать генетический тест и как правильно интерпретировать его результаты? Как гены связаны с развитием онкологических заболеваний и что может сделать человек с наследственной предрасположенностью к опухоли, чтобы снизить риск? Как научные открытия в области генетики повлияли на лечение рака и в каких случаях пациентам и их близким особенно важно пройти генетическое тестирование? 

Поговорили об этом с врачом-генетиком Александром Резником.

О расшифровке генома человека и тайне долголетия 

— Что человеку в 2026 году важно знать о генетике, чтобы хотя бы минимально уметь на нее влиять?

— Начну с конца: повлиять на свой геном, то есть всю информацию, собранную в генах, вряд ли получится. Если упрощать (а без упрощения не обойтись, тема невероятно сложная), гены — это то, что делает нас теми, кто мы есть. Это исходная информация, которая при взаимодействии с факторами внешней среды формирует нас как людей.

Что нужно знать человеку? Нужно, наверное, жить с мыслью, что лучше ничего про свою генетику не знать. Это, конечно, ирония, потому что наконец-то у человечества появились инструменты, чтобы заглянуть в свои гены. И здесь давайте сразу разделим: есть медицинские состояния, связанные с генетическими мутациями (например, наследственные формы онкозаболеваний), и есть так называемая «генетика здоровых людей».

На рубеже тысячелетий, в районе 1998-2003 годов, завершился глобальный проект «Геном человека». Ведущие ученые со всего мира расшифровали геном человека. Вернее, подумали, что расшифровали: выяснилось, что все сложнее. 

Исследовать тайны живого — все равно что играть в карты с профессиональным крупье. Природа всегда хранит в своем кармане фокус, и как только мы думаем, что изучили все трюки, она подтасовывает новые карты.

Геном расшифровывали еще долго, и только пару лет назад вышла статья о том, что теперь мы знаем все. Но и здесь есть лукавство: нам нужно не только прочитать информацию, но и понять ее. Это как смотреть на китайскую газету «Жэньминь Жибао»: можно с уверенностью сказать, что это китайская газета, но чтобы прочитать статьи, надо владеть языком. Сейчас мы находимся на этапе изучения этого языка под названием «поиск ответов на тайны всего живого», которые заложены в ДНК.

— Одна из таких тайн — долголетие человека. Регулярно появляются новости, что найдены гены, которые как увеличивают продолжительность жизни, так и наоборот — ускоряют старение. Сможем ли мы в будущем воздействовать на них, чтобы продлевать молодость, к которой все стремятся?

— Наверное, это самая «горячая» сейчас тема — все, что связано с долголетием и биохакингом, попыткой «взломать» биологические процессы. Если человек следит за информационными ресурсами, то видит огромное количество новостей про изучение старения — модельные животные, голый землекоп, гренландский кит. Это огромный корпус самых разных научных работ, который вовлекает сотни тысяч исследователей по всему миру. Но мы недалеко сдвинулись в поиске ответа на вопрос, как повлиять на продолжительность жизни со стороны генетики: одного определенного гена старения пока не знаем. 

— Почему? 

— Людей исследовать сложно. Чтобы изучить соотношение факторов среды с факторами генетическими, нужны большие популяционные исследования. Но долгожителей не так много, мы живем недолго, и у нас маленькие семьи, как правило, поэтому некоторые гипотезы сложно отработать. В Японии, например, нашли популяцию, где средний возраст человека — свыше 100 лет, а основу рациона составляет батат. Так что же получается? Батат — это овощ долгожителей? Возможно. 

Над продлением жизни работают: изучаются разные подходы, которые могут положительно влиять на процессы старения. Например, низкие температуры, крио-сауны, кислородное голодание, избыточная оксигенация, пребывание в горах, введение пептидов — есть множество методик, пока что не укорененных в доказательной медицине. Но если они и увеличивают жизнь, то не радикально, а в пределе всего нескольких лет. 

В целом замечательно, что люди всерьез ищут тайну продления жизни. Думаю, генов, связанных с долголетием, в будущем станет больше.

О генетических тестах

— Давайте отдельно остановимся на рисках развития различных заболеваний. Нам всегда хочется найти ключ ко всему, и генетика может многим помочь. Каждому ли человеку нужно проводить генетическое тестирование или есть те, кому делать это не имеет смысла?

— Вопрос хороший. Все и правда хотят готовых решений, волшебных пилюль, которых пока у нас нет. Зато есть инструменты, которые позволяют больше про себя узнать и мотивировать активнее заниматься своим здоровьем. 

Если есть желание и возможность, конечно, можно сдать генетический тест. На рынке их несколько видов, и какой бы из доступных человек ни сдал, он в любом случае получит увлекательный рассказ о себе и своем здоровье: о рисках заболеваний, особенностях работы организма, реакции на кофеин или разных типах нагрузок. Особенно классно, когда какие-то вещи, которые ты про себя знаешь, подтверждаются генетикой! 

Но данные любых исследований нужно обсуждать со специалистом. Как правило, лаборатории предлагают консультативное сопровождение, потому что с таким объемом информации бывает сложно разобраться. 

Результаты генетических тестов могут стать дополнительной гирькой на весах осознанного подхода заботы о своем здоровье. Противопоказаний нет, но желательно поговорить со специалистом до и после такого исследования.

— А какие есть показания к сдаче генетического теста?

— Абсолютное показание — подозрение на наследственное заболевание. Таких болезней порядка 7 тысяч, их причины находятся в генах. К ним зачастую относятся и редкие (орфанные) заболевания, симптомы которых, как правило, проявляются в раннем детстве, и наследственные формы рака. Если у врачей есть основания предполагать генетическую поломку, то это повод провести диагностический поиск, сдать тесты, которые помогут понять, есть ли медицинская проблема или нет. 

В других случаях показание — желание человека узнать о себе побольше. 

О наследственных формах онкозаболеваний 

— Известно, что причиной рака становятся мутации в генах, причем только 10-15% случаев — наследственные формы, остальные вызваны спонтанными генетическими «поломками». По каким критериям можно заподозрить, что онкологическое заболевание передалось «по-наследству»? 

— У наследственных форм рака есть характерные черты, например: 

• молодой возраст при постановке диагноза (45-50 лет), 

• характерные комбинации опухолей в семье: допустим, по одной из линий рак молочной железы, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы — тогда мы подозреваем наследственную форму рака молочной железы и яичников,  

• агрессивное течение заболевания, 

• очень редкие виды опухолей (опухоль Вильмса, ретинобластома).

Есть наследственная форма рака молочной железы и яичников, которая связана с мутациями в генах BRCA1, BRCA2. Эти мутации также ассоциированы с повышенным риском заболеть раком матки и раком предстательной железы. 

Есть так называемый наследственный неполипозный рак толстой кишки, или синдром Линча. Его причиной становятся мутации в генах системы, отвечающей за ремонт ДНК: прежде всего это гены MSH2, MLH1, MSH6. Синдром Линча проявляется, как правило, раком матки и раком толстой кишки, но могут быть и другие формы онкозаболеваний.

— Как человеку с онкологическим диагнозом понять, стоит ли ему сдавать генетические анализы?

— Существуют критерии для проведения генетического тестирования. Среди таких ориентиров: возраст, семейная история, количество заболевших родственников и так далее. Но исследования показывают: если тестировать только тех, кто формально подходит под эти критерии, то мы можем не учесть до половины пациентов с наследственными формами опухолей. По разным данным, это касается до 30% людей с раком толстой кишки и около 50% — с раком молочной железы. Поэтому имеет смысл подходить к вопросу иначе. 

Если раньше генетику или онкологу нужно было искать аргументы в пользу наследственной формы онкозаболевания, доказывать это самому себе, то сейчас врач может идти от обратного: воспринимать каждого пациента как потенциально имеющего наследственную форму рака.

Так он точно не пропустит того, кто, образно говоря, «сидит на пороховой бочке». Потому что некоторые наследственные формы, например, рака толстой кишки, могут проявиться не в 45-50 лет, а в 65. Но в этом случае пациент уже, как правило, не вызывает подозрений с точки зрения генетики. К тому же на приеме врачу не всегда хватает времени, чтобы детально расспросить человека о семейной истории.

Вот почему я убежден, что тестировать нужно всех пациентов, а также их здоровых родственников — чтобы исключить наследственный фактор, который может привести к злокачественной опухоли (если еще не привел). 

Наличие генетической мутации не означает, что заболевание обязательно разовьется. Например, раньше считалось, что риск заболеть при мутации в генах BRCA1 и BRCA2 составляет свыше 90%. Сейчас, по мере накопления данных, такую вероятность оценивают в 60% и более. Это все еще очень много — в 10 раз выше среднего популяционного.

О влиянии генетики на лечение рака 

— Если опухоль уже выявлена, и человек проходит такое тестирование, как это может повлиять на его дальнейшую жизнь? 

— Когда диагноз уже установлен, нужно исследовать саму опухоль с точки зрения ее генетики, получить о ней максимум информации. Это позволит уже на старте понимать все доступные варианты лечения, включая те, которые могут пригодиться в дальнейшем, если терапия перестанет работать. 

Лечение рака в реальности часто носит этапный характер: полечили, заболевание вернулось или перестало отвечать на терапию, и каждый раз возникают новые развилки. 

Поэтому нет никаких препятствий (кроме, возможно, финансовых) для того, чтобы проходить комплексные исследования, которые позволяют выяснить, какие именно генетические поломки произошли в опухоли, а значит — какие в ней есть мишени и чем на них можно влиять.

В современной онкологии, особенно у западных коллег, мультигенное тестирование рекомендуется чуть ли не первой линией.

— А может ли генетическое тестирование впоследствии помочь снизить риск возвращения болезни?

— Генетическое тестирование и риск рецидива никак не связаны напрямую. Но когда человек вовремя и всесторонне обследован, врачи располагают полной информацией об опухоли и держат ситуацию под контролем, рецидив можно заметить на самых ранних стадиях и принять эффективные меры. 

Также пациенткам с выявленными мутациями BRCA1/2 и раком молочной железы или яичников в ряде случаев может быть назначена терапия PARP-ингибиторами для снижения риска рецидива.

— Как научные открытия последних лет в области генетики повлияли на лечение рака?

— Развивается персонализированная медицина, в частности — прецизионная онкология (от слова precision, то есть высокая точность). Речь идет о точном взаимодействии с опухолью с учетом не только ее морфологии (внешних проявлений), но и того, какие поломки внутри произошли и в каких комбинациях. Потому что там все сложно устроено: не просто одна мутация привела к опухоли, она тянет за собой другие, комбинаций огромное количество.

Есть таргетная терапия: когда мы знаем определенные мишени и можем на них воздействовать специальным препаратом. Это как ключ к замку, выстрел точно в цель или части пазла, которые сходятся. 

Частота прорывных открытий на стыке генетики и онкологии за последние 20-30 лет удивительна!

Но есть мишени, которые стали известны, а воздействовать на них пока не научились. Тем не менее исследований проводится очень много — это то, за чем должен следить любой уважающий себя врач, чтобы быть в курсе событий в своей области и эффективнее помогать пациентам.

О скрининге для людей с повышенным риском заболеть 

— Как минимизировать риски для детей и внуков людей с онкологическими заболеваниями?

— Родственникам пациентов нужно для начала решить для себя: хотят ли они знать, наследственный рак у их близкого или нет. Никто из нас не застрахован от онкологического диагноза, никто не может сказать, что он «в домике»: риск заболеть существует для всех. И здесь важно определить, есть ли в этой вероятности дополнительные факторы, которые нужно знать. Когда есть информация, как правило, понятно, что делать дальше. 

Например, когда женщина узнает, что у нее есть мутация в гене BRCA, повышающая риск рака молочной железы и яичников, меняется программа скрининга. Радикальный способ уменьшить вероятность заболеть в таком случае — как правило, хирургия: рекомендуется рассматривать профилактическое удаление молочных желез. Это позволяет снизить риск примерно с 60% до остаточных долей процента (хотя полностью его не обнулить). 

Если женщина — носительница мутации в генах BRCA1, BRCA2 или некоторых других, также встает вопрос о профилактическом удалении яичников и маточных труб. Но не каждая готова на операцию, и в этом случае врач может предложить другие подходы, не такие радикальные, а именно — более частый и углубленный скрининг: чаще наблюдаться у маммолога, гинеколога, делать МРТ молочных желез с контрастированием, а не просто маммографию.

Проблема еще и в том, что не у всех женщин к моменту получения такой информации реализованы репродуктивные планы. Это деликатная сфера, и я, например, много времени трачу на то, чтобы в правильных формулировках обсуждать материнство с учетом генетического контекста. Такие разговоры вести непросто, и каждая пациентка проживает их по-своему. К счастью, существуют различные службы психологической поддержки.

Некоторые наследственные формы онкозаболеваний предупредить так радикально нельзя, но можно изменить объем скрининга (например, начинать проходить гастро- и колоноскопию раньше, чем обычно рекомендуется), чтобы в случае чего сразу инициировать лечение. 

О влиянии профессии на образ жизни

— Александр, а как знания о генетике влияют на ваш образ жизни, что делаете вы, чтобы поддерживать свое здоровье?

— Не скажу чего-то оригинального. Управление стрессом — это первое. По мере сил нужно заниматься ментальным здоровьем: практиковать дыхательные техники, способы зафиксироваться в реальности, «заземлиться», внедрять подходы так называемой осознанности. 

Как врач вообще и генетик в частности я, конечно, сдал генетический тест и в целом подтвердил информацию, которую и так знал. Например, исследование показало, что у меня повышен риск артериальной гипертензии — и тогда я занялся вопросом снижения веса более активно. Поэтому второе — спорт, 150 минут в неделю физической активности средней интенсивности: бег, ходьба, уборка по дому, пилатес, йога, танцы — не обязательно тягать железо.

Третье — отказ от вредных привычек. Безопасной дозы алкоголя не существует. Курение — общеизвестный канцероген. Любые излишки вредны, в том числе в питании. 

И четвертое — здоровый сон, желательно не менее семи часов в сутки.

Не нужно сразу бросаться заниматься всем подряд, можно начать с каких-то отдельных вещей. Привычки вырабатываются, для этого есть инструменты: трекеры, приложения, мотивирующие часы, браслеты, кольца.

Да, для кого-то это работает, для кого-то — нет. Кто-то по наитию живет сто лет, а кто-то следит за всеми параметрами и умирает молодым. Но это уже мостик в философию, а принципы здорового образа жизни никто не отменял. 

Пройти тест

Подготовила Олеся Купчик на основе эфира фонда «Не напрасно» в социальной сети «Одноклассники»