Октябрь - месяц борьбы против рака молочной железы. По всему миру проходят акции и информационные кампании, призванные привлечь внимание к проблеме диагностики и лечения этого заболевания. В этом году Фонд профилактики рака решил рассказать, как наследственность влияет на возможность возникновения рака молочной железы, и что делать, если у кого-то из ваших родственников диагностировали данное заболевание. Нашу кампанию поддерживают эксперты из биомедицинских компаний Atlas и yRisk.

Почему о раке молочной железы действительно стоит говорить на протяжении целого месяца? РМЖ — онкологическое заболевание, при котором клетки молочных желез перестают нормально работать: начинают бесконтрольно делиться и не умирают. Это второй по частоте встречаемости тип злокачественной опухоли в мире (после рака лёгкого). Ежегодно диагностируют 1,7 миллионов новых случаев заболевания. По последним данным в России РМЖ является самой распространенной онкологической патологией у женского населения и составляет 20,9% в структуре заболеваемости раком (данные на 2015 год).

Известно, что в 5-10% случаев рак молочной железы возникает из-за генетических мутаций, которые передаются по наследству. Чаще всего это мутации в генах BRCA1 и BRCA2, они существенно повышают риск возникновения РМЖ. Известны и другие гены, поломки в которых могут привести к развитию рака груди: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 и некоторые другие. Если в среднем для женщины вероятность заболеть РМЖ на протяжение жизни составляет 5,6%, то у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность повышается до 70%.

Мутацию можно унаследовать как от матери, так и от отца. При этом наследуется именно высокий риск развития рака, а не само заболевание: не все носители мутантного гена обязательно заболеют раком.

Кроме рака молочной железы у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках, поджелудочной и предстательной железе. Особенно сильно повышается риск заболеть раком яичников: с 1 до 35%.

В семьях, в которых передаются мутации, раком молочной железы и раком яичников болеют чаще, чем обычно. Кроме того, наследственные формы рака развиваются в относительно раннем возрасте. На носительство мутаций могут указывать следующие особенности семейной истории:

• РМЖ до 45 лет

• Два случая РМЖ у одного человека

• Один случай рака яичников

• Два случая РМЖ у кровных родственников, по крайней мере один из которых диагностирован до 50-летнего возраста

• РМЖ у мужчины кровного родственника первой или второй линии

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, то вам следует проконсультироваться у врача-генетика для принятия решения о необходимости генетического тестирования. А разработанный Фондом профилактики рака тест Screen поможет оценить риски возникновения онкологических заболеваний и необходимости консультации генетика.

В мировой практике работы с пациентами, у которых обнаружена мутация в генах  BRCA1 и BRCA2, существует понятие о профилактической мастэктомии (удаление здоровых молочных желез, пока их не затронула возможная болезнь).  В некоторых случаях при генетической предрасположенности к РМЖ женщина может принять решение об операции, которая снижает риск развития рака на 90%. Так, например, поступила Анджелина Джоли, у которой обнаружена мутация в гене в BRCA1.

В России, к сожалению, к подобным процедурам относятся насторожено. Пациентам с высоким риском возникновения РМЖ редко удается найти возможность провести мастэктомию, не выезжая за границу. При этом чаще всего врачу приходится брать на себя дополнительную ответственность и корректировать диагноз так, чтобы операцию можно было бы провести в рамках ОМС.

Проведение генетического тестирования и консультация с врачом-генетиком не исключают необходимости обследований, которые считаются наиболее эффективными в рамках ранней диагностики РМЖ, например, проведение маммографии. Ежегодно Фонд профилактики рака проводит 3-5 акций по раннему выявлению РМЖ в региональных центрах, в программу которых включен этот метод.

Маммография считается эффективным методом диагностики РМЖ и рекомендована ежегодно женщинам старше 40-50 лет. Женщинам с генетической предрасположенностью следует проводить маммографию и МРТ молочной железы каждый год, начиная с 30-летнего возраста.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья, которые связаны с частыми случаями онкологических заболеваний в вашей семье, пройдите генетическое тестирование и обсудите проблему с врачом-генетиком. К счастью, сегодня в России это хорошо работающая практика.

Консультацию у врача-генетика можно пройти в медицинском центре "Атлас", а генетическое тестирование на предрасположенность к развитию рака молочной железы и других онкологических заболеваний можно пройти в компании yRisk.